Konu: İkinci bebek düşünüyoruz

[babayim]

    12 yaşında engeli tam olarak bilinmesede zihinsel ve fiziksel (CP) engelli dünya tatlısı kızım var.Tüm araştırmalarımıza rağmen engelinin sebebi bulunamadı.İkinci çocuk düşünüyoruz fakat bi okadarda korkuyoruz.Oda engelli olursa diye.
    Öğrendiğim kadarıyla dünyada zihinsel engellilerin %50 sinin sebebi bulunamıyor.Kromozom tahlili yaptırdık 46 xx ,Cattcray(kedi ağlaması) değil,Ret sendromu değil. Ne olduğunu bilsek enazından ikinci hamilelik sırasında o engelin araştırılması yapılabilecek.Şuanda GATA Genetik AB.kliniğinde kontrollerimiz yapılıyor.
    Bizim sağlıklı ve iyi olduğunu düşündüğünüz ve aynı zamanda bizleri anlayabilecek doktor veya merkezlere ihtiyacımız var.
    Şimdiden teşekkürler.

[FermaNn]

geçmiş olsun Allah şifalık versin inşallah olmaz digerinde
Allah yar ve yardımcınız olsun.

[violatri]

    12 yaşında engeli tam olarak bilinmesede zihinsel ve fiziksel (CP) engelli dünya tatlısı kızım var.Tüm araştırmalarımıza rağmen engelinin sebebi bulunamadı.İkinci çocuk düşünüyoruz fakat bi okadarda korkuyoruz.Oda engelli olursa diye.
    Öğrendiğim kadarıyla dünyada zihinsel engellilerin %50 sinin sebebi bulunamıyor.Kromozom tahlili yaptırdık 46 xx ,Cattcray(kedi ağlaması) değil,Ret sendromu değil. Ne olduğunu bilsek enazından ikinci hamilelik sırasında o engelin araştırılması yapılabilecek.Şuanda GATA Genetik AB.kliniğinde kontrollerimiz yapılıyor.
    Bizim sağlıklı ve iyi olduğunu düşündüğünüz ve aynı zamanda bizleri anlayabilecek doktor veya merkezlere ihtiyacımız var.
    Şimdiden teşekkürler.

KROMOZOM ARAŞTIRMASI KAN TAHLİLİ İLE Mİ YAPILIYOR,BİLGİ VERİRMİSİNİZ.GATA DIŞINDA NERELERDE YAPILIYOR?İSTANBUL İZMİR İZMİT VAR MI?BENDE GENETİK TEST HAKKINDA BİLGİ ARIYORUM DA...BENCE 2. ÇOCUKTA DA TEST YAPILMASI,TAKİP EDİLMESİ GEREK.AMA 2. ÇOCUĞUN SAĞLIKLI OLMA İHTİMALİ DE YÜKSEK BENCE,DUYYUYORUZ BENZER DURUMLARI.BAZEN DE 3 ÇOCUK SAĞLIKLI,SONUNCUSU ÖZÜRLÜ OLUYOR.ÇOK KARMAŞIK BU DURUMLAR

[violatri]

KEDİ AĞLAMASI NEDİR,MERAK ETTİM.BÖYLE BİR HASTALIK MI VAR????

[bosvermisim]

Babayim : Doğru adrestesiniz bence hastane ve doktor değiştirmeniz pek de gerekli olan bir durum değil. GATA Genetik AD. sadece Türkiyenin değil Avrupanın da sayılı merkezlerinden birisidir ve hızla gelişmeye devam etmektedir.

Violatri : Adı geçen şehirlerin (İzmit hakkında fikrim yok) Üniversite hastanelerinde Genetik bölümü bulunmaktadır.
Cat Cry (cri du chat) adı verilen durum, Monozomi 5p Sendromu dur. B grubu kromozomlardan bir tanesindeki anomaliden dolayı oluşur. Bebeklik döneminde bebeğin normal ağlama sesi yerine kedi miyavlamasına bire bir benzeyen bir ses çıkartması en belirgin bulgulardan birisi olduğu için bu isimle anılır. Bebeklik döneminden sonra bu miyavlama sesi kaybolur.

Saygı, sevgi, muhabbetle

[rukiye06]

spinabifidalıyım  genetik bir hastalıkmı erkek kardeşimin çocokları  risklimi olur

[Açelya]

KEDİ AĞLAMASI NEDİR,MERAK ETTİM.BÖYLE BİR HASTALIK MI VAR????

bunu bende merak ediyorum.
allah hayırlısını versin

[violatri]

kromozom araştırması nasıl yapılıyor bilen varsa yazar mı?%50 genetik hastalığı olan erkek buna rağmen çocuk sahibi olmak istiyorsa ne yapılabilir?tüp bebek çare mı?genetik hastalığı olanlar tüp bebek için başvurabilir mi,eşinde sorun yok.

[mavilim]

?%50 genetik hastalığı olan erkek buna rağmen çocuk sahibi olmak istiyorsa ne yapılabilir?tüp bebek çare mı?genetik hastalığı olanlar tüp bebek için başvurabilir mi,eşinde sorun yok.

Bu soruları, gerekli genetik testlerde sonra ancak doktorunuz cevaplayabilir.

kromozom araştırması nasıl yapılıyor bilen varsa yazar mı?

Kromozom nedir

Her canlı gibi insan da trilyonlarca hücreden meydana gelir. Hücre, bitkisel ya da hayvansal her türlü yaşam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. Çekirdeğin içinde ise kromozom adı verilen ipliksi parçalar bulunur. Kromozomlar, elektron mikroskobunda İ, V, J harfleri gibi biçimlerde görünür ve boyutları mikronla ölçülür. Kromozomların sayısı canlı türleride değişiklik gösterir. Örneğin sirke sineğinde 8, kurbağada 26, farede 42, köpekte 78 kromozom vardır. İnsanın kromozom sayısı ise 46'dır. 22'si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Kromozomlar, molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (dezoksiribonükleik asit) zinciri ile ‘‘histon’’ denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli ‘‘gen’’ adı verilen birimlerden oluşur.

Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşir. İşte bu 46 kromozom insanın yaşamında belirleyici rol oynar. Kromozomlarda yer alan ve sayıları 25 bin ile 100 bin arasında olduğu tahmin edilen genlerin oluşturduğu zincir, kişinin göz renginden boyuna, yaşam süresinden yakalanacağı hastalıklara kadar pekçok şeyi programlar. Bu genetik programlar, DNA altünitesi denen (A, T, C, G) kimyasallarıyla programlanır. Bilim adamları özellikle, 21. kromozomun içindeki 14 geni tam bir saatli bomba olarak niteliyorlar. Bu 14 genden birinde meydana gelen en ufak bir arıza Alzheimer, epilepsi, Parkinson veya lösemi hastalığına neden oluyor. Ayrıca halk arasında ‘‘Mongolluk’’ denilen Down sendromu ortaya çıkabiliyor.

Her insan hücresinde yaşamın yapı taşları kabul edilen 24 çift kromozom bulunuyor. Gen bilgilerini taşıyan ip biçimindeki kromozomlar uç uca eklenseydi 1.5 metrelik bir kordon oluştururdu. Kromozomların bozuk oluşumu sonucu, insanın yaşamında değişik dönemlerde, çeşitli hastalıklar ortaya çıkıyor. Bilim adamları, hangi kromozomun bozuk olduğunda hangi hastalığa neden olduğunu biliyorlar.

1.kromozom

Alzheimer, ağır işitme

2.kromozom

Belleğin oluşumuyla ilgili bilgiler

3.kromozom

Akciğer kanseri

4.kromozom

Çeşitli kalıtımsal hastalıklar

5.kromozom

Akne, saç dökülmesi

6.kromozom

Diyabet, epilepsi

7.kromozom

Kronik akciğer iltihabı, şişmanlık

8.kromozom

Erken yaşlanma

9.kromozom

Deri kanseri

10.kromozom

Bilinmiyor

11.kromozom

Diyabet

12.kromozom

Metabolizma hastalıkları

13.kromozom

Göğüs kanseri, retina kanseri

14.kromozom

Alzheimer

15.kromozom

Doğuştan beyin özrü

16.kromozom

Crohn hastalığı

17.kromozom

Göğüs kanseri

18.kromozom

Pankreas kanseri

19.kromozom

Bilinmiyor

20.kromozom

Bilinmiyor

21.kromozom

Down sendromu, Alzheimer,

Parkinson, lösemi, depresyonlar

22.kromozom

Yeni keşfedildi, kemik iliğinin

olumuşumu düzenliyor

23.kromozom (Y)

Erkeklik cinsiyetini belirliyor, cinsel

organların gelişimini düzenliyor

24.kromozom (X)

İki adet X kromozomu taşıyan

bebek, kız oluyor.

Bu kromozomdaki

dejenerasyon kas erimesi,

cücelik ve gece

körlüğüne yol açıyor.

Kaynak

[mavilim]

Genetik hastalıkların kalıtım yoluyla aktarılması

Genetik hastalıklar kalıtım yoluyla çeşitli şekillerde aktarılabilir.

Bazı hastalıklarda, hastalıktan etkilenen kişinin annesi veya babası da hastadır. Hastalığın ortaya çıkması için değişim (mutasyon) geçirmiş olan genin bir kopyası yeterlidir.

Diğer hastalıklarda, hastalıktan etkilenen kişi genin değişim (mutasyon) geçirmiş birer kopyasını hem annesinden hem de babasından kalıtım yoluyla alır. Bu kalıtım türünde, anne ve baba değişmiş tek bir genin sağlıklı taşıyıcıları (carriers) olabilirler. Taşıyıcı anne ve babada hastalık belirtisi görülmez.

Genetik hastalığa X kromozomunda (cinsiyet kromozomlarından biri) bulunan bir gendeki mutasyon (değişim) neden olursa, buna cinsiyetle bağlantılı veya X
bağlantılı hastalık (X-linked disorder) adı verilir. Bu genetik hastalıklar, genellikle yalnızca erkek çocukları etkiler. Mutasyon (değişim) geçirmiş geni bulunan kadınlar genelde hastalıktan etkilenmeyen taşıyıcılardır, ancak hastalığı oğullarına aktarabilirler.

Kromozom hastalıklarında, tek bir gen yerine bir kromozom etkilenir. Örneğin kromozomun bir parçası eksik veya yeniden düzenlenmiş olabilir ve bu durum çok sayıda geni etkileyebilir.


Bazı genetik hastalıklara doğum öncesi tanı konulabilir, ancak bu hepsi için uygulanamaz.

Test için kullanılan yöntem, bebek üzerinde uygulanan testin tam olarak hangi hastalıkla ilişkili olduğuna bağlıdır. Bebeğinizin belirli bir hastalık için test edilmesine karar verirseniz bu testin nasıl gerçekleştirileceği size anlatılacaktır.

Genetik hastalık testlerinin doğruluk derecesi nedir?

Kromozom anormalliği de dahil olmak üzere bebeğinizin belirli bir genetik hastalığa karşı test edilmesini istiyorsanız, size test sonucunun doğruluk derecesiyle ilgili beklenti anlatılacaktır. Bebek belli bir genetik hastalık için test ediliyorsa, test sonucunun yalnızca o hastalıkla ilişkili olacağı unutulmamalıdır. Tüm genetik hastalıkları kapsayan genel bir test yoktur.

[sayha025]

spinabifidalıyım  genetik bir hastalıkmı erkek kardeşimin çocokları  risklimi olur

Genetik nedenlerle bazı ailelerde spina bifida daha sık görülür.

[RAVZANUR]

bence düşünmeyin. iyice araştırıp öyle karar verin.Çünkü benim ilk çocuğum hastaydı13 aylıkken kaybettim 2,5 aylık kızım var şuan oda aynı hastalığı taşıyor doktorlar genetik dedi.Tabi aynı durum sizde de olacak değil.Allah yardımcınız olsun

[firat_06]

ALLAH YARDIMCINIZ OLSUN

[nuktedan]

Kedi Miyavlama Sendromu
(5p- Sendromlu Bir Hasta)
Cat Cry Syndrome – Cri Du Chat
ÖZET
Kedi miyavlaması (cat cry) bulgusu ile hastanemize yatan olguda gözün dış açısının aşağıya düşük (down slanting palpebral fissür), epikantus, hipertelorizm, strabismus, kifoskolyoz, basık ve geniş burun kökü, synorphys, yassı yüz ve çenede “v” şeklinde derin oluk bulguları saptanmıştır.
Periferik lenfosit kültüründen yapılan karyogram sonucunda 46,XX, 5p- saptanmıştır. Olgu kedi miyavlaması sendromu (5 p-) olarak tanımlanmıştır.
Anahtar kelime: kedi miyavlama sendromu, 5 p
GİRİŞ
Lejune ve ark.1963’te Paris’te 5’nolu kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonuna sahip(5p-) zihinsel ve fiziksel gelişmesi geri olan çocukların klinik tablolarını tanımladılar (1).
Olgunların %15 ’inde 5 ’no lu kromozomun translokasyonu saptanmıştır. Böyle durumlarda, hastalığın tekrarlama riski artmaktadır. Hastaların gırtlak gelişimi yeterli değildir.Bu nedenle bebek iken kedi miyavlamasını andıran sürekli ve yüksek perdeden ağlamalar ile tanınırlar (cri du chat,cat cry). Bu ağlama tarzı, yaşamın ilk iki yılında kaybolmaktadır. Yüz yuvarlak ve gözler arası mesafe geniş (baby face), olgularda intrauterin ve ekstrauterin gelişme geriliği, erişkinlikte mikrognati, ileri derecede zeka geriliği rastlanan ortak özelliklerdir. %10 ’u 5 nolu kromozomun kısa kolundaki resiprokal translokasyon için heterozigot olan anne ve babaya sahiptir.
Sendromun insidansı 1/25000-1/50000dir. Ayrıca hastaların çoğunda dermatoglifik olarak; simian çizgisi ve t açısı oldukça distal pozisyonunda aksial triradius görülmektedir (2,3).
Davranışlar:Hiperaktivite, distraktibilite ve sterotipi ki 5p-li hasta davranışlarından rapor edilmiştir.
OLGU
Hastamız E.A 09.01.2002 tarihinde doğmuş;ince ve tiz bir sesle ağlama,gelişme geriliği, emememe,huzursuzluk şikayetleri ile Cumhuriyet Üniversitesi Hastanesine başvurmuştur.
Bebekte yapılan muayenede; Kedi miyavlaması gibi ses çıkardığı, gözün dış açısı aşağı düşük (down slanting palpebral fissür), epikantus, telekantus, hipertelorizm, strabismus, kifoskolyoz, basık ve geniş burun kökü, synorphys, yassı yüz, çenede “V” şeklinde derin oluk (şekil 1), sağ elde simian line, sağ el baş parmak adduksiyonu mevcuttur (şekil 2). Sol elde parsiyel simian line, bilateral düşük kulak yapısı ile birlikte oturamama, konuşamama, hipotonik yapı, kedi miyavlaması tarzında ağlaması, mental ve motor gerilik saptanan bulgulardır.
Olgumuz 3300gr ağırlığında doğmuş olup TORCH incelemesinde bir özelliğe rastlanmamıştır. Abdominal USG bulguları normal ve BT’de fronto-parietal bölgelerde rutin kesitlerde hafif-orta derecede kortikal atrofi saptanmıştır.
TARTIŞMA
Kedi miyavlaması sendromunda (5p- sendromunda) rastlanan bulgular ve yüzdelerini incelediğimizde; 1600-3570gr ağırlığında doğum ağırlığı (%72), büyüme geriliği (%100), kedi miyavlaması şeklinde ağlama ki ilk birkaç haftayla sınırlı(%100), mental gerilik (%100), hipotoni (%78), mikrosefali (%100), yuvarlak yüz (%68), hipertelorizm (%94), epikantal katlantılar, downward slanting palpebral fissür (%81), distal axial triradius (%40) olarak saptanmıştır.
Olgumuzda; Kedi miyavlaması sesi çıkarması,mental gerilik ve hipotonik yapı nedeniyle 5p- kromozom anomalisi düşünüldü. Yapılan karyogram ile 46,XX,5p- (kedi miyavlaması sendromu) olduğu saptanmıştır.
Karyogram analizinde, 5 nolu kromozomun 5p15.2 - 5p15.3 arası bir delesyon olduğu ve telomerde küçük bir parçasının 5p14 ‘e yapıştığı şekilde görülmüştür. Ayrıca,bu bölgenin reverse transkriptaz geninin bulunduğu yer olduğu tespit edilmiştir.Bu da mRNA sentezinin hücre proliferasyonunda etkin olduğunu göstermektedir (5).
Ayrıca 16 aylık olan hastamızda, hala oturamama, konuşamama, iletişimde yetersizlik ve kısaca motor ve mental gerilik olduğu gözlenmiştir. Bu bulgular; erken hiperaktivite, distractibilite ve stereotype bulguları, Sarimski’nin(4) yaptığı çalışmada rapor edilmiştir .
Doğum ağırlığı 3300gr’dır. Değişik zamanlarda yapılan baş çevresi, boy ve kilo takibinde %3 percentilin altında değerler saptanmıştır. Bir yaşındayken yapılan BT de fronto-parietal bölgelerde, tüm kesitlerde hafif-orta derecede kortikal atrofi tespit edilmiştir. EEG değerleri normaldir.
Bizim hastamızda olduğu gibi, IQ değerlerinin %20-30 arasında olduğundan bahsedilmektedir ki gerek iletişimdeki yetersizlik ve gerekse BT sonuçlarına göre kortikal atrofinin, mikrosefalinin (%3 percentilin altında) olması mental retardasyon lehinedir. Hipotonik ve motor gelişimi yavaştır (6).
Ağlamasının, kedi miyavlamasına benzemesi larinx gelişiminin anormal olmasındandır. Bu durum ileriki aylarda larinx gelişimi ile kaybolmaktadır ki hastamızda halen kedi miyavlaması ağlama tarzı devam etmektedir.
Epikantus, telekantus, hipertelorizm, strabismus, kaşlarda synorphisi olan hastamızda downslanting palpebral fissürü de mevcuttur. Burun kökü geniştir.Yüksek kubbeli damağı, bileteral düşük kulak yapısı, sağ elde simyan çizgisi, distal axial triradiusu, kamptodaktilisi, kifoskolyozu mevcuttur. Bebekte, TORCH incelemesi normal olarak bulunmuştur.
KAYNAKLAR
1. Lejune,J.,Lafourcade,J.,Berger,R.,Vialette,J.,Boeswillwal,M.Seringe,P.anel Turpin,R.:Trois cas de délétion partielle du bras court du chromosome 5. C. R. Acad. Sci. [D] (Paris), 1963, 257:3098
2. Berg, J. M., Delhanty, J. D. A., Faunch, J. A., and Ridler, M. A. C.: Partial deletion of short arm of a chromosome of the 4 and 5 group (Denver) in an adult male. J. Ment. Defic. Res. 1965, 9:219.
3. Breg, W. R., et al.: The cri-du-chat syndrome in adolescents and adults. J. Pediatr., 1970. 77:782.
4. Sarimski K. : Early play behaviour in children with 5p- (cri-du-chat) Syndrome, J. İntellect Disabil Res. 2003, 47 (pt2):113-120.
5. Zhang A, Zheng C, Hou M, Lindvall C, Li KJ, Erlandsson F, Bjork Gruher A, Blennow E, and Xu D.: deletion of the telomerase revers transcriptase gene and haploinsufficieny of telomerase maintenance in Cri du chat Syndrome, Am J Hum Genet. Apr; 2003, 72 (4), p. 940-948.
6. Smith, O. W., Jones, K. L. : Recognzable patterns of human malformation, Genetik, Embryologic and Clinical Aspects, W. B. Saunders Company, London, 1982, pp:38-39.