Konu: TURNER SENDROMLU KİŞİLERİN ÇOCUK SAHİBİ OLMA İHTİMALİ YOKMU?

[yavruceylan]

Öncelikle merhabalar.Ben turner sendromu hastasıyım kromozom eksikliği yani.Şuan 17 yaşındayım.Büyüme hormonu tedavisiyle boyum 1 49 a ulaştı.Östorojen de kullanıyorum.Acaba ilerde hamile kalabilme şansım yokmu bir tedavi ile?

[mavilim]

TURNER SENDROMUNDA TANI

Turner sendromunun pek çok özelliğinin görüldüğü vakalarda bebeklik ve erken çocukluk döneminde kolaylıkla tanı konabilir. Tipik bulguların görülmediği vakalarda ise tanı ancak boy kısalığının ve ergenlik gelişimindeki geriliğin belirginleştiği dönemlerde akla gelir. Boy kısalığı olan yada boy uzama hızı yetersiz olan kız çocukları mutlaka araştırılmalı ve Turner sendromu ayırıcı tanıda unutulmamalıdır.

Turner sendromunda tanı olabilecek en erken dönemde konmalıdır.

Turner sendromu tanısı fizik muayene bulguları ile akla gelebilirse de laboratuar testleri mutlaka yapılamalıdır. Turner sendromunda en kesin tanı yöntemi karyotip analizidir. Bu tetkik için şüpheli vakadan kan örneği alınır, beyaz kan hücrelerinden ayrıştırılan kromozomlar mikroskopta incelenir. Kromozomlardaki anormallikler tespit edilmeye çalışılır. Hücrelerin tamamı yada bir kısmında X kromozomlarından birinin görülmemesi yada 2 X kromozomu olduğu halde birinin yapısında bozukluk gösterilmesi Turner sendromu tanısını koydurur.

Turner Sendromunun Doğum Öncesinde Tanınması

Bebek daha ana rahminde iken ultrasonla görüntülenen bir takım özellikler sayesinde Turner Ssendromun tanısı konabilir. Ultrason incelemesiyle anne karnında Turner sendromlu olduğundan şüphelenilen bebeklerde bebeğin etrafını saran zar (koryonik villus biyopsisi) veya sıvıdan (amniyosentez) örnek alarak tanı kesinleştirebilir. Bu testler ultrasondan daha doğru ve net sonuç verir.

Anne adayından alınacak kanda yapılan bir takım testler de bebekte Turner sendromu tanısı konulmasına yardımcı olabilir.

Erişkinlik Döneminde Turner Sendromunun Tanınması

Bazen çocukluk ve ergenlik döneminde tanınmayan Turner sendromu ancak erişkinlik döneminde östrojen eksikliğine bağlı bulgularla tanı alabilir. Bu bulgular adet düzensizliği ve hamile kalamamaktır.

Turner Sendromunda Boy kısalığı

Boy kısalığı Turner sendromunun en sık görülen bulgusudur. Turner sendromunda boy kısalığının en önemli nedeni kemiklerin uzama kapasitesindeki bozukluktur. Buna ek olarak bazı olgularda büyüme hormonu da yetersiz olabilmektedir.

Normal kız bebeklerin doğumda ortalama boyları 51 cm iken Turner'lıların boyları genellikle 47 cm'den daha kısadır. Turner sendromlu .ocuklarda ilk iki üç yıl boy uzama hızı normal olup daha sonra yavaşlar ve bu çocuklar giderek yaşıtlarından daha kısa kalırlar. Tedavi görmeyen Turner'lı çocuklar normal ergenlik döneminde beklenen hızlı boy uzamasını da gösteremeyeceklerdir. Sonuçta Turner sendromlu kişiler yirmili yaşlara kadar yavaş bir hızda büyümeye devam edecekler ve boyları 139-145 (ortalama 142 cm) olarak sonlanacaktır. Nadir olgularda boy 152 cm'e ulaşabilir. Nihai boy uzunluğunu etkileyen faktörlerden biri de anne-baba boyudur. Anne-baba boyu uzun olan Turner sendromlu kızların boyu aile boyları kısa olanlardan daha uzun olacaktır.

Turner Sendromlulardaki boy kısalığı tedavi edilebilir mi?

Boy kısalığı Turner sendromunda tedavi edilebilir özelliklerden biridir. Büyüme hormonu tedavisi almayan Turner sendromluların boyu toplum ortalamasından 20 cm daha kısa kalır. Bu kızlara büyüme hormonu tedavisi verildiğinde ise büyüme hızlarında artış meydana gelir. Bu hormon her gün cilt altına enjeksiyonla uygulanır. Doktor ve hemşireler ilacın nasıl uygulanacağını öğretirler. Çocukların çoğu bu ilacı kendi kendine yapabilmektedir. Bu tedaviye genellikle 3 yaşından sonra ve boy grafiği üzerinde çocuğun boyu normalin altına düşünce başlanır. Tedaviye doktor gözetiminde düzenli kontrollerle büyüme tamamlanıncaya kadar devam edilir. Büyümenin tamamlandığı el bilek grafisi ile kemikler incelenerek saptanır. Yapılan çalışmalar göstermektedir ki büyüme hormonuna ne kadar erken başlanır ise boy kazancı da o ölçüde daha fazla olmaktadır. Turner sendromlu hastalarda kullanılan büyüme hormonunun dozu “büyüme hormonu eksikliği” bulunan çocuklarda kullanılan doza göre daha yüksektir. Bu nedenle olası yan etkiler bakımından bu çocuklar dikkatle izlenmelidir. Erken dönemde büyüme hormonu tedavisi başlandığında bu çocukların erişkin boyunu 10-15 cm arttırabilmek mümkün olmakta ve çoğunun boyu normal sınırlar içine gelebilmektedir. Büyüme hormonu tedavisi bu konuda uzman doktorlar (Pediatrik Endokrinoloji uzmanları) tarafından uygulanmaktadır.

Turner sendromlu çocuklarda tedavi ile boyun normalleştirilmesi bu çocukların toplumda fiziksel özellikleri nedeni ile göze batmalarını, damgalanmalarını, negatif önyargıları azaltarak çocukların özgüvenlerini arttırmakta ve sosyal ilişkilerini olumlu etkilemektedir.

Turner sendromunda Cinsel Gelişim ve Doğurganlık

Ergenlik döneminde cinsel gelişimin olmaması Turner sendromunun çok önemli diğer bir özelliğidir. Bu kızların %90-95 inde göğüs gelişimi hiç başlamaz. % 5-10'unda ortalama 10-12 yaşlarında kısmi bir göğüs gelişimi olabilir ancak ergenliğe giriş çok nadiren olur ve bu daha çok mozaik Turner sendromu vakalarında rastlanılan bir durumdur. Bu kızların böbreküstü bezlerinde normal miktarlarda androjen üretimi devam ettiği için 10-12 yaşlarında koltuk altı ve genital bölgelerinde seyrek de olsa kıllanma görülebilir.

Bu kızlarda dış cinsel gelişimin oluşamamasının sebebi; dişi cinsiyet hormonları ve yumurta hücresi üretiminden sorumlu olan organların (yumurtalık=over) tam gelişmemiş olmasıdır. Yumurtalıkların en önemli görevleri; dişi cinsiyet hormonlarını (östrojen ve progesteron) üretmek, yumurta hücrelerinin depolamak ve her adet öncesi dönemde düzenli olarak bu yumurta hücrelerin salınmasını sağlamaktır. Yumurtalıklar östrojen ve progesteron üretmez ve bir şekilde üretilemeyen bu hormonlar yerine konmazsa cinsel gelişim olamaz. Yetersiz yumurtalık gelişimi yumurta hücrelerinin depolanamamasına, dolayısı ile hamileliğin gerçekleşememesine sebep olur. Tüm Turner sendromlarının ancak % 5-10'unda kısmi göğüs gelişimi, % 1'inde adet kanaması ve % 1'inden azında normal hamilelik olabilir. Turner sendromlu kızlarda yumurtalıklar dışındaki dişi üreme organları (rahim, tüpler ve doğum kanalı) normal şekilde çalışmaktadır.

Turner Sendromunda Ergenlik ve Cinsel Gelişim Konusunda Neler Yapılabilir?

Turner sendromlu kızlara ortalama 14-15 yaşlarına geldiklerinde (yaşıtları ergenlik dönemine girip, cinsel olgunlaşma bulguları görülmeye başladığı zaman) östrojen tedavisi başlanarak göğüs gelişimleri ve adet görmeleri sağlanabilir.

Unutulmaması gereken önemli bir konu ; östrojen tedavisi ne kadar erken başlanırsa boy uzama kapasitesinin de o kadar azalacağı ve nihai boyun daha kısa olacağıdır. Çünkü östrojen tedavisi kemikleri sertleştirecek ve uzamalarını engelleyecektir. Bu sebeple büyüme hormonu mümkün olan en erken dönemde başlanarak östrojen tedavisi öncesinde kemiklerin uzama potansiyeli olabildiğince zorlanmalıdır.

Östrojen tedavisine düşük dozda başlanarak göğüs gelişimi uyarılır ve giderek doz arttırılır. Daha sonra başka bir dişilik hormonu olan progesteron eklenir. Ay boyunca östrojen ve progesteron dozları fizyolojik şekline uygun dozlarda verilir. Östrojen tedavisi cinsel olgunlaşmanın yanısıra kalp hastalıklarına ve kemik erimesine karşı koruyucu etkiye sahiptir. Bu sebeplerle Turner sendromlu kişilere hayatlarının bundan sonraki kısmında östrojen tedavisine devam etmeleri önerilir.

Hormon tedavisi gören Turner sendromlu kadınların cinsel fonksiyonları normaldir, sağlıklı ve mutlu bir cinsel hayat sürdürebilirler.

Bazı doktorlar menopoz yaşına ulaşıldığında hormon tedavisini kesme, diğerleri ise sadece östrojen tedavisi ile devam etme eğilimindedirler. Uzun dönem hormon tedavisinin çok fazla yan etkisi olmamasına rağmen Turner sendromlu erişkin kadınların mutlaka yıllık kadın-doğum muayenelerini yaptırmaları ve bu konuda yeni gelişen şikayetleri olduğunda mutlaka doktorlarına başvurmaları gerekmektedir.

Ahmet ve Türkan'ın Öyküsü

Ahmet ve Türkan şu anda 24 aylık olan kızları Ebru ile gurur duyan bir aile.

Türkan 40 yaşında Ebruya hamile kaldığında yaşı ilerlemiş olduğundan bebeğinin sağlık durumunun kontrol edilmesi için bir takım testler yaptırdı. Bebeğin etrafını saran sıvıdan az bir örnek alındı (amniyosentez). Bu sıvı incelendiğinde bebeğin Turner sendromlu bir kız olduğu anlaşıldı. Daha önce iki erkek çocukları olan ve bu yüzden ısrarla bir kız bebek isteyen Ahmet ve Türkan aldıkları bu haberle epey sarsıldılar.

Turner sendromu hakkında hiçbir fikirleri olmayan çift endişe içinde hamileliğe devam kararı aldı ve aynı semtde yaşayan Turner sendromlu Emine ile tanışarak görüşmeye başladı. Emine ile yaptıkları görüşmeler sonrasında endişeleri azaldı ve kendilerini daha iyi hissetmeye başladılar.

Ebru vaktinden 2 hafta erken doğdu ve doğum sonrasında kalbinden çıkan en büyük damarındaki (aort) darlık sebebiyle 2 aylıkken ameliyat edildi. O zamandan beri herhangi bir sorunu olmadı ve yaşıtları gibi büyüyor. Yaklaşık 10 aydır yürüyor ve cümle kurabiliyor. Doğum sonrasında Ebrunun ameliyata alınması Ahmet ve Türkan için her ne kadar güç olduysa da şu anda Turner sendromu ve bu sendromun ilerde oluşturabileceği problemler hakkında bilinçliler ve kendilerini bu sorunlarla savaşmak için hazır hissediyorlar

Kaynak

[mavilim]

Turner Sendromu İle Yaşamak

Turner sendromlu kişilerin boyları kısa olduğu için çevrelerindeki insanlar onlara küçük muamelesi yapabilirler. Bu son derece yanlış bir tutumdur. Turner sendromlu kızlar zaten fiziksel olarak yaşıtlarından farklı göründükleri için onların arasına katılmakta zorluk çekerler. Onlarla spor aktivitelerine katılmak istemezler. Halbuki spor aktiviteleri hem beden , hem ruh sağlığı açısından önemli olduğundan ihmal edilmemelidir. Jimnastik, kayak, dalma gibi sporlarda kısa boylu insanlar daha başarılı olduklarından Turner sendromlu kızlar bu sporları yapmaya teşvik edilebilirler. Bu kızlar ayrıca görünüşlerinden dolayı arkadaş ortamına da girmek istemezler. Turner iletişim gruplarına katılmaları bu konuda kendilerine olan güvenin artmasına sebep olabilir. Çünkü bu gruplar sayesinde hem bu kızlar hem de aileleri kendileri gibi düşünen, kendilerinin yaşadıkları tecrübeleri ve hayal kırıklıklarını yaşayan ve onları anlayan insanlarla bir araya gelmiş olurlar.

Her çocuğun olduğu gibi Turner'lıların da zayıf ve güçlü yönleri bulunmaktadır. Ailelerin görevi kızlarının güçlü yönlerini ortaya çıkarmak ve zayıf yönlerinin önemsiz olduğunu O'na hissettirmektir.

Turner sendromunun sebep olacağı problemler genellikle acil tedaviyi gerektirmemekle birlikte erken teşhis ve tedavi edilmezlerse ciddi sonuçlar doğurabilirler. Turner sendromu pek çok organ sistemini etkilediği için bu kişiler farklı branşlardaki doktorlar (hormon hastalıkları ile ilgili uzman-endokrinolog, kalp doktoru-kardiyolog, kulak-burun-boğaz doktoru gibi) tarafından takip edilmelidirler. Tıp alanındaki gelişmeler sayesinde Turner'lı kadınlar da diğer kadınlar gibi iş kariyeri yapabilir ve aile kurabilir hale gelmişlerdir.

Turner Sendromunda Sosyal ve Duygusal Kaygılar

Büyüme süreci her çocuk için zordur, ancak hem boy ve hem de görünüşü ile ilgili sorunları olan bir çocuk için bu dönem daha da zor geçebilir. Turner sendromlu kızlar daha utangaç ve öz güvenleri zayıf kişiler olabilirler. Anne-baba, kardeş ve akrabaların olumlu tutum ve davranışları bu kızların kendi kimliklerini kazanmalarına yardım eder. Aileler genelde kromozom problemi olan bir çocukları olacağını öğrendiklerinde kızgınlık, suçluluk ve pişmanlık duyguları içinde çocuklarını aşırı koruma ve dış dünyaya karşı çocuğun etrafına bir duvar örme tutumları sergilerler. Bu bebeklerinin ne kadar güçlü olduğunu anlayana, yapabileceklerini görene ve durumu kabullenene kadar yaşanan normal bir süreçtir. Ailelerin çocukları için yapabilecekleri en iyi şey onları oldukları gibi kabul etmek ve sevmektir.

Aile ve çocuğa Turner sendromu tüm yönleri ile anlatılmalı, aylar ve yıllar içinde yeni problemler ortaya çıktıkça öğrenme süreci de devam ettirilmelidir. Aile ve doktorlar Turner sendromlu bir kız çocuğuna karşı her zaman açık ve samimi olmalı, kendisini ilgilendiren tıbbi tartışmalarda ve tedavi kararlarında yer almasına özen göstermelidirler. Bu özellikle çocuk büyüyüp dış cinsel gelişimi ve boyu söz konusu olduğunda daha da önem kazanır.

Turner sendromlu çocuklar okul eğitimleri sürerken psikolojik testlerle takibe alınmalı, zayıf oldukları noktalar tespit edilerek onlara uygun öğrenme stratejileri geliştirilmelidir. Çocukluk ve ergenlik döneminde görünüşlerini sorun etmemeleri için yeterli destek sağlanmalıdır. Hormon tedavisi zamanı yaklaştığında genç kız ve ailesine bu tedavi ile ilgili detaylı bilgi verilmeli ve başlama zamanı birlikte belirlenmelidir.

Yardımcı Öneriler

Kısa boylu bir çocuğun hayatını kolaylaştırmak için aşağıda bazı öneriler sunulmuştur:

Çocuğunuz için çevreyi O'nun rahat edebileceği bir şekle getiriniz. Aynayı, klozet kapaklarını ve tabureleri O'nun boyuna uygun olarak hazırlayın.
Dış çevrede karşılaşabileceği sorunların üstesinden gelebilmesi için O'na önerilerde bulunun.
Çocuğunuza sosyal ilişkiler konusunda yardım edin. Örneğin bir lokantada yemek siparişi nasıl verilir, bilinmeyen bir dükkan nasıl aranır gibi pratik bir takım durumlar evde oluşturularak anne-baba tarafından uygulamalı olarak çocuğa öğretilebilir.
Çocuğa evde bir takım sorumluluklar verin. Ev işlerinde size yardım etsin. Boyunun ulaşamadığı yerler için bir tabure kullanmasını önerebilirsiniz.
Yaşına uygun elbiseler boyuna uymayacağı için bir takım zorluklar yaşayabilirsiniz ancak çocuğunuza mutlaka yaşına uygun elbiseler giydirin. Özellikle boyu uzun gösteren ve boyun bölgesini öne çıkarmayan kıyafetleri tercih edin.
Çocuğunuza topluma uyum sağlaması için bir takım sosyal aktiviteleri öğrenmesi konusunda yardım edin. Müzik, tiyatro, dans, spor gibi aktivitelere katılması daha çok insanla iletişim kurmasını sağlayacaktır.
Turner sendromlu kız büyüdükçe cinsel hayatı ile ilgili endişeleri de olacaktır. Bu endişeleri gidermek çok önemlidir. O'nun da her açıdan normal bir genç kız veya kadın olduğu fikri benimsetilmelidir. Büyüme ve ergenlik süreci her genç kız için zor bir dönemdir. Kendisinin diğer kızlardan farklı olduğu düşüncesi Turner sendromlu bir ergende daha fazla strese neden olabilir. Bu sorunları ne zaman, nasıl ve kiminle paylaşacağına kendisi karar verecektir. Böyle durumlarda kendisine yardımcı olabilecek ailesinden birinin ya da yakın bulduğu bir akrabanın varlığı doğru kararlar verebilmesi açısından önemlidir. Böyle durumlarda doktorunuzla görüşerek profesyonel yardım almak ya da Turner sendromlu başka insanlarla iletişim kurarak onların tecrübelerinden faydalanmak da gerekebilir.

İyi bir tıbbi ve psikolojik bakımın yanı sıra aile ve arkadaş çevresinden de yeterli duygusal destek ile Turner sendromlu kişi sağlıklı ve mutlu bir geleceğe umutla bakabilir.

Hastane ve Doktorlarla İlişkiler

Turner sendromu bir hastalık değildir ancak sendromda sık görülen bir takım problemler Turner'lıların hastane personeli ile sık ve yakın iletişim kurmalarına sebep olur. Örneğin;

büyümenin izlenmesi, ergenlik gelişiminin sağlanması ve hormonal destek tedavilerinin takibi gibi. Bu takipler Pediatrik Endokrinoloji (Çocuk Hormon hastalıkları ve Büyüme) uzmanlarınca yapılır.

Bu sendromun özelliklerini tanımaya ve tedavi yöntemlerini iyileştirmeye yönelik araştırmalar da devam etmektedir. Bu çocuklarla iletişimin devamı için doktor ve hastane personelinin çocuklar için rahat ve uyumlu bir ortam sağlamaları önemlidir

Turner Sendromlu Ayşe'nin Annesi anlatıyor

Ayşe doğduğunda diğer bebeklerden biraz daha küçük ama çok sevimli bir bebekti. El ve ayak sırtlarında şişlikler mevcuttu. Doktorlar bazı tetkiklerden sonra Ayşede Turner Sendromu olduğunu söylediler.

Turner'lı bir bebeğin annesi olmak ciddi beslenme problemleri ile uğraşma yükümlülüğünü de getirmişti. Ayşe yediklerinin büyük bir kısmını kusuyordu. Annesi bebeğinin hiçbir zaman düzgün beslenemeyeceğini düşünmeye başlamıştı. On sekiz ay boyunca pek çok uykusuz geceler yaşadılar. Komşuları, tanıdıkları ve görenler Ayşenin annesine bu çocuğu hiç mi beslemiyorsunuz gibi sorular soruyorlardı. Çeşitli beslenme önerileri ve doktorlar önerenler de vardı. Ancak Turner Sendromunun adını hiçbiri daha önce duymamıştı.

Ayşe 2.5 yaşında iken sık sık orta kulak iltihabı geçirdiği için kulaklarına tüp takıldı.

Ailesi bu sorunların geçici olduğunun bilincindeydi ve her seferinde problemlerini akrabaları ve arkadaşları ile paylaşarak yenmesini bildiler.

Ayşe çok sevimli, hareketli, hep mutlu, pozitif bir kızdı. Daha sonraları da kendi ihtiyaçlarını karşılamada ve eğitimini devam ettirme konusunda çok başarılı oldu. Annesi Ayşenin bu günlere gelene kadar epey zorluk yaşadığını söylüyor. Ama artık Ayşe 21 yaşında, boyu 147 cm ve kendine ait bir hayatı olan bir genç hanım. Bir büroda sekreter olarak çalışıyor.

Remziye-Turner Sendromlu 13 Yaşında Kız

Remziye 8 yaşında iken boy kısalığı nedeniyle götürüldüğü hastanede Turner sendromu tanısı aldı ve büyüme hormonu tedavisi başlandı. Tedavi uygulanmaya başlandıktan sonra 29 cm uzayan Remziye şu anda 148 cm boyunda ve östrojen tedavisine de başlandı. Remziye okula başladığında boyunun arkadaşlarından çok kısa olduğunu ama artık bu farkın ortadan kalktığını söylüyor. Şimdi o da diğer arkadaşları gibi genç kız görünümüne kavuşmak istiyor. Bu nedenle büyüme hormonu enjeksiyonlarını ve östrojen hapını düzenli olarak alıyor.

Remziye okulda bazı derslerde başarılı olmadığından evde de kurs görüyor. Öğretmenleri onu sosyal ve Türkçe derslerinde daha başarılı buluyorlar.

Remziye hayatından memnun ve Turner'lı olduğu gerçeğini çok sorun etmediğini söylüyor. Çocukları çok seven Remziye ileride anaokulu öğretmeni olmak istiyor.

Betül- Turner Sendromlu 34 Yaşında Kadın

Betülün çocukken pek sorunu olmadı. Dersleri ve arkadaşları ile ilişkileri iyiydi. Ancak ergenlik döneminde arkadaşlarının boyu uzarken Betülün boyu kısa kaldığı için öğretmeni O'nu doktora yönlendirdi. Doktorlar Turner sendromu tanısı koydu ve Betüle olası problemler hakkında bilgi verdiler ancak o dönemde tanı koydukları sendromun adını söylemediler. Betül bugün bunun bir hata olduğunu söylüyor. “Tanının ve bütün detayların anlatılmasını tercih ederdim” diyor.

Betül o dönemde henüz yaygın olarak bulunmadığı için büyüme hormonu tedavisi alamamış. Östrojen tedavisi halen devam etmekte. Bugün 35 yaşında, 143 cm boyunda ve 45 kilo. Bir kütüphanede çalışıyor.

Betül 28 yaşında iken işyerinden tanıdığı Mehmet ile evlendi. Evlenmeden önce Betül Turner Sendromu hakkında Mehmete bilgi verdi. Betül bu konularda eşlerin birbirlerine karşı açık olmaları gerektiğini düşünüyor. Betül ve Mehmet evliliklerinin 4. yılında Çocuk Esirgeme Kurumundan bir çocuk evlat edindiler ve onu çok seviyorlar. Dünyada yardıma muhtaç pek çok çocuk olduğunu düşünüyorlar.

Betülün bir takım tavsiyeleri var:

Anne-babalar Turner'lı çocuklarına destek olmalı, olası sorunlara karşı çocuklarını hazırlamalı ve cesaret vermelidirler. Turner'lı kadınlar hem Turner'lı hem de diğerlerinden sadece biraz daha kısa boylu normal bir kadın kimliği taşıdıklarının bilincinde olmalıdırlar.

[mavilim]

Turner Sendromu nedir?

Sendrom, tıp dilinde aynı temel sebebe bağlı olarak belirli bir grup şikayet ve bulguların bir arada görüldüğü duruml ara verilen isimdir. 1938 yılında Dr. Henry Turner yedi ayrı kız çocukta kısa boy, ergenlik gelişiminde gecikme, dirsekten itibaren hafif dışa doğru dönük kollar (kübitus valgus), yele boyun ve düşük ense saç çizgisi gibi benzer özelliklerin olduğunu farkederek bunu bir sendrom olarak tanımladı. O yıllarda Dr. Turner'in sebebini tanımlayamadığı bu sendrom Turner sendromu olarak adlandırıldı.

Dr. C. E. Ford 21 yıl sonra Turner sendromunun cinsiyet kromozomlarını ilgilendiren bir eksikliğe bağlı olduğunu keşfetti. Bugün Turner sendromunun kız bebeklerin anne karnında gelişimi sırasında bir cinsiyet kromozomunun (X kromozomu) tamamen veya kısmen eksik olması sonucu ortaya çıktığını biliyoruz. Bu tablonun temel özellikleri boy kısalığı, gelişme geriliği ve yumurtalıkların fonksiyon görmemesi sonucu ergenlik gelişiminin başlamamasıdır. Ayrıca kalp, böbrek vb diğer organlarda da bazı özgün belirtiler görülebilir.

Kromozom Nedir?

İnsan vücudu cilt, kan, kemik ve kas hücreleri gibi pek çok farklı çeşitte hücrelerden oluşmuştur. Bu hücreler fiziksel özelliklerimiz dahil tüm yapımızı oluşturan bir koda (şifre) sahiptir. Göz, saç rengi gibi özelliklerimiz, ilerde nasıl olacağımız ve neye benzeyeceğimiz bilgisi anne-babamızdan bize geçen bu genetik kodlarla belirlenir. Bu kod kromozomlar izerinde yer alır. Kromozomlar ise hücrelerin çekirdek kısmında bulunurlar. Bu kromozomların yarısı anneden yarısı ise babadan çocuğa geçer.

İnsan hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. Bunların 44 tanesi 22 çift kromozomu oluşturur, 2 tanesi ise cinsiyet kromozomudur. Erkeklerde normalde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise 2 tane X kromozomu bulunur. Kadınlar bu X kromozomlarının birini anneden ve birini babadan alırken, erkekler X kromozomunu anneden ve Y kromozomunu babadan alırlar. Dolayısı ile kadınların kromozom yapısı 46 XX ve erkeklerinki ise 46 XY'dir. Tek X kromozomunu tamamen kaybetmiş bir kadının kromozom yapısı ise 45 X olacaktır.

Bir kromozom; ip üzerine yerleştirilmiş inci tanelerini andıran baz dizelerinden oluşmuş ve genetik bilgi içeren uzun bir çift sarmal (DNA molekülü) yapısına sahiptir (Şekil 1).

Şek.2'de bir X kromozomunun kısa (p) ve uzun (q) kolları görülmektedir. Bu kollar arasında kolları bir arada tutan bir bağlantı noktası bulunmaktadır.

Kromozomun tamamı yada bir kısmı kaybedildiğinde o bölgedeki genetik bilgi de kaybedilir. Yani o bölgenin içerdiği fiziksel görünüş ya da yapı ile ilgili bilgi kaybedilir.

Turner sendromlu bir kız için kaybedilen bu bölge boy uzaması ve yumurtalık gelişimi ile ilgili bilgileri içermektedir.

Turner Sendromunda Kromozom Yapısı

Bazı Turner'lı kızlarda tüm bir X kromozomu kaybedilmiş olup kromozom yapısı 45 X'dir.

Bazılarında ise X kromozomunun sadece bir kısmı kaybedilmiş olup vakaların 46 kromozomu bulunur ancak bir X kromozomundaki bazı genetik bilgiler eksiktir. Bu duruma “delesyon” denir.

Turner'lı kızlar “izokromozom” adı verilen bir kromozom yapısına da sahip olabilirler. Bu durumda bir kromozom bir kısa ve bir uzun kol yerine iki uzun kol içerebilir. Böyle bir kişide eksik olan kolda kayıtlı olan genetik bilgi de kaybedilmiş olur.

Bazı durumlarda ise X kromozomunun halka şeklini alması (halka kromozom) bir takım genetik bilginin kaybolmasına sebep olmuştur.

Başka bir grup Turner sendromluda ise hücreler farklı kromozom sayılarına sahip olabilirler. Buna mozaik kromozom yapısı denir. Örneğin bazı hücreler normal 46 XX yapısına bazıları ise eksik X kromozomuna (45 X) sahiptir. Bu karışık yapıya; “46 XX/ 45 X mozaik ”i denir.

Çocuğum Niye Turner Sendromlu?

Turner sendromu vücudun genetik bilgisindeki bir eksiklik sonucu (X kromozomundaki eksiklik) oluşur. Bu genetik değişikliğin oluş sebebi tam olarak belli değildir. Bilindiği kadarı ile bu durumun anne-babanın yaşları ile de ilişkisi yoktur. Tamamen sağlıklı bir aile de böyle bir çocuğa sahip olabilir. Yeni doğan her 2500 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir.

Turner Sendromunun Teşhisi

Turner Sendromu ön tanısı muayene bulgularının yanı sıra bazı hormonal testler ile konabilir. Ancak kesin tanı için kromozom analizi yapılır. O kişiden kan örneği alınarak bazı hücrelerin hücre kültürleri hazırlanır. Kromozomlar belirli bir zamanda mikroskopla incelenerek fotoğrafları çekilir. Sonra bu fotoğraf kesilerek kromozom çiftleri ayrıştırılır; büyüklük ve görünüş açısından benzer özellikteki çiftler bir araya getirilerek sınıflandırma yapılır. Böylece o kişinin kromozom yapısı (karyotip) belirlenmiş olur.

Doğum öncesinde ise bu belirleme; anne rahminde bebeğin etrafını saran sıvı (amniyosentez) ya da zar parçası (koryonik villus biyopsisi) örnekleri kullanılarak yapılır.

Turner Sendromlu kızımı neler bekliyor?

Boy ve fiziksel gelişim

Doğumda Turner sendromlu kızlar normal bebeklere göre genellikle hafif daha kısa boylu ve düşük doğum ağırlıklıdırlar. İlk birkaç yıl içinde hemen hemen yaşıtları ile aynı hızda büyürler. Ancak genellikle okula başladıklarında diğer çocuklara göre daha kısa oldukları fark edilir. Zaman geçtikçe boy farkı belirginleşir. Özellikle ergenlik döneminde yaşıtlarının boyu hızla uzarken Turner lu kızlarda beklenen boy uzaması gerçekleşmez. Tedavi görmeyen Turner sendromlu kadınlar genellikle o toplumdaki ortalama kadın boyuna göre 20 cm kadar kısa kalırlar. Türkiyedeki Turner sendromlu (tedavi almamış) kadınlarda boy ortalaması 142 cm olarak saptanmıştır.

Son yıllarda Turner sendromlu kızlarda büyüme hormonu tedavisi son derece yaygınlaşmıştır. Çalışmalar bu tedavi ile nihai boyun ortalama 5-15 cm uzadığını göstermiştir. Bu durum ayrıca psikososyal destek açısından da önemlidir.

Büyüme hormonu akşam yatmadan önce uygulanır. İlaç genelde bacakta uyluk bölgesinden ince bir iğne aracılığı ile (kalem enjektör) cilt altına verilir. Pek çok Turner sendromlu çocuk bu uygulamayı kendi kendilerine yapabilirler.

Bu enjeksiyonlar genelde büyüme tamamlanıncaya kadar yapılır. Bu süre tedavinin başladığı yaşa göre değişmekle birlikte tedavi genellikle 15-16 yaş civarında sonlandırılır.

Ergenlik Dönemi ve Adet Görme

Anne karnında iken Turner sendromlu kızların yumurtalıklarındaki yumurta hücresi sayıları normaldir. Ancak bu hücrelerin sayıları hızla azalır ve doğumda çoğu vakada hiç yumurta hücresi kalmamıştır. Turner sendromlu kızların % 15-20 sinde ergenlik dönemi başlangıcında yumurtalıklarda hala yumurta hücresi bulunmaktadır. Bu kızlar kısa süreli de olsa bir dönem adet görebilirler. Mozaik Turner'lıların (bazı hücrelerinde 46 XX kromozom yapısı bulunanlar) adet görme ihtimali diğer Turner'lılara göre daha yüksektir.

Turnerlu kızlarda yumurta hücrelerinin yanı sıra yumurtalıklarda üretilen östrojen ve progesteron hormonları da yetersizdir. Bu hormonlar kızlarda ergenlik gelişimini (göğüs gelişimi, vb) ve adet görülmesini sağlar.

Bu kişilere tedavi verilmedikçe çoğunda ergenlik gelişimi olamayacak ve adet göremeyeceklerdir.

Turner sendromlu kızlarda ergenlik döneminde önce düşük dozdan başlayıp giderek normal doza çıkılacak şekilde östrojen ve daha sonra da östrojen ve progesteron verilerek ergenlik bulgularının gelişimi ve adet görme sağlanır. Maksimal büyüme için büyüme hormonu ve östrojen hormonu tedavilerinin başlanma zamanının kemik yaşı göz önüne alınarak ayarlanması önem taşır.

Turner Sendromlu Kadınlar Çocuk Sahibi Olabilir mi?

Turner sendromluların bir kısmında ergenlik dönemi başına kadar canlı kalmış az sayıda yumurta hücreleri mevcuttur. Ancak zamanla bu hücreler de hızla azalır. Bu sebeble Turner sendromlu bir kadının “tıbbi yardım” almaksızın çocuk sahibi olma ihtimali son derece düşüktür.

Turner Sendromunda Dış Görünüm

Turner sendromlulara has dış görüntü ve yüz özelliklerinin görülme sıklığı kişiden kişiye değişmektedir. Turnerlu kızların çoğu bu özelliklerin bir kısmına sahipken bazılarında Turner sendromuna ait hiçbir dış görünüş özelliği olmayabilir.

Bazen bir Turner'lıda bu özelliklerden o kadar azı görülür ki muayene eden doktor bile sendromu tanımakta güçlük çekebilir.

Turner sendromunda dış görünüşe ait bir takım özellikler aşağıda sıralanmıştır:

Doğumda el ve ayak sırtında şişlikler (lenfödem),
Geniş göğüs kafesi ve meme başlarının birbirinden ayrık olması,
Yele boyun (kalın ve kısa boyun),
Belirgin kulaklar,
Düşük ense saç çizgisi,
Küçük çene,
Ağız tavanı (damak)ın dar ve yüksek olması,
Kolların dirsekten itibaren hafif dışa doğru dönük olması (kübitus valgus),
Kolay kırılan ve uçları dışa doğru kıvrılmaya eğilimli tırnaklar (Şekil 5, sayfa 9),
Kısa parmaklar (özellikle dördüncü ve beşinci parmaklar) (Şekil 6),
Kahverengi benler (ciltte küçük, kahverengi benekler).
Doğumda Turner sendromlu kızların 1/3- 1/2'sinde el ve ayak sırtlarında şişlikler mevcuttur. Bu durum tanısal açıdan oldukça tipiktir. Bu bulgu doğumdan kısa bir süre sonra kaybolur ancak ergenlik döneminde tekrar ortaya çıkabilir.

Kısa boy dışında diğer tipik bir özellik de yele boyundur. Boynun iki yanında deri katlantılarının bulunmasına bağlı olarak ortaya çıkan bu görüntü boynun kısa görünmesine yol açar. Bu görüntü kozmetik problemlere yol açıyorsa plastik cerrahi ile düzeltilebilir.

Düşük ense saç çizgisi de sık karşılaşılan özelliklerdendir.

Turner sendromunda göğüs duvarı geniş, meme başları arasındaki mesafe fazla ve/veya meme başları içe doğru dönüktür. Göğüs gelişimi başladığı zaman içe doğru dönük olan meme başları kendiliğinden düzelir.

Turner sendromunda damak yüksek ve dar olabilir. Alt çene küçüklüğü eşlik etmiyorsa bu durum genellikle ciddi bir soruna yol açmazken, her iki bozukluk bir arada ise dişler düzgün çıkmaz. Böyle durumlarda bir diş hekiminin (Ortodontist) yardımına başvurulabilir.

Kulak memesi veya kulak kepçesinde şekil bozuklukları görülebilir.

Özellikle ergenlik döneminde daha sık rastlanan bir özellik de ciltte normalden daha fazla sayıda ben görülmesidir. Kozmetik olarak sorun oluşturmadıkça bu benler zararsızdır. Turner sendromunda ayrıca ciltte yer yer vitiligo adı verilen açık beyaz renkli alanlar da görülebilir.

Tırnaklar kavisli ve yukarıya doğru kıvrık olabilir.

Turner sendromunda görülen diğer bir özellik de kol kemikleri ile ilgilidir. Kollar yanlara doğru gergin şekilde açıldığında üst kol ile alt kol arasında geniş bir açı oluşur, kol tam olarak düz görülmez (kübitus valgus).

Özellikle eldeki 4. ve ayaktaki 3. parmak kısa olabilir.

Göz ve göz kapaklarındaki bulgular da Turner sendromunun tanınmasına yardımcı olabilir. Üst göz kapağında hafif düşüklük (ptozis) yada göz kapaklarının iç kenarlarında deri kıvrımları olabilir (epikantus). Bu bulgular genel olarak görmeyi engellemez ancak sorun oluşturuyorsa operasyonla düzeltilebilir. Bazen uzağı görememe (miyopi) yada şaşılık olabilir. Göz ve göz kapağı kusurlarına vakaların 1/3'ünde rastlanır.

Turner sendromlularda yara iyileşmesi sırasında oluşan nedbe dokusu (keloid dokusu) normalden fazla olma eğilimindedir. Bu nedenle cerrahi girişim yerlerindeki izler estetik açıdan rahatsız edici olabilir.

Turner Sendromunda Yaygın Olarak Görülen Fiziksel Problemler

Turner sendromlu kızların kendilerine has fiziksel bir takım özellikleri vardır. Ancak bu özellikler bazılarında görülmeyebilir yada az bir kısmı görülebilir. Bu yüzden çok geç tanı alabilirler.

Turner sendromlu vakaların ortalama %20-30 unda “kalp problemleri” mevcuttur. Bunların büyük kısmı müdahale gerektirmez ancak bir kısmı cerrahi müdahale gerektirir. Bu nedenle Turnerlu çocukların kalp ile ilgili muayene ve tetkikleri erken yaşlarda mutlaka yapılmalıdır.

Turner sendromlu çocukların ortalama yarısında tekrarlayan orta kulak enfeksiyonları görülür. Erken tanı ve tedavi uygulanmazsa işitme kayıpları görülebilir. Sık orta kulak enfeksiyonlarında bazen kulak tüpü tedavisi uygulanır. İşitme kaybı gelişti ise işitme cihazı kullanılabilir. Bu sendromda küçük kulak kepçesi ve kulak kepçesi yapışıklığı gibi yapısal sorunlar da görülür ancak bu durumlar işitmeyi etkilemez.

Turner sendromunda böbrek şekli ve vücutta yerleşimi ile ilgili problemler görülebilse de bunlar genellikle böbrek fonksiyonlarını etkilemez. Böbrek problemleri kan basıncının yükselmesine ve sık idrar yolu enfeksiyonlarına sebep oluyorsa hipertansiyona ve enfeksiyona yönelik ilaç tedavisi gerekebilir.

Turner sendromlu kadınlar özellikle östrojen tedavisi uygulanmıyorsa ciddi şekilde kemik erimesi (osteoporoz) riski taşımaktadır. Bu sebeple bu kadınlarda kemik kırılganlığının engellenmesi açısından hormon tedavisine en azından 50 yaşına kadar devam edilmesi çok önemlidir.

Turner sendromlu bazı hastalarda zamanla insülin ve tiroid hormonu gibi hormonlarla ilgili problemler de ortaya çıkabilir. İnsülin hormonu kan şekerinin düzenlenmesinden sorumludur.

Tiroid hormonu ise metabolizmadan sorumludur. Tiroid hormonu düzeyi arttığında kalp hızı artar, terleme, titreme, huzursuzluk, iştahta artış, kilo kaybı ve sıcağa tahammülsüzlük; düzey azaldığında ise kalp atımında yavaşlama, şişmanlık, yorgunluk, aktivitede azalma, üşüme ve soğuğa tahammülsüzlük, kabızlık ve ciltte kuruluk gibi bulgular ortaya çıkar. Hormonlar ile ilgili bozukluklar tıbbi olarak tedavi edilebilir.

Bebeklik Döneminde Beslenme Problemleri

Turner sendromlu bebeklerde beslenmede zorluklar yaşanabilir. Örneğin yenilen gıdanın mideden ağza geri gelmesi gibi beslenme problemleri oldukça sıktır ve genellikle bebek bir yaşına gelene kadar sürer. Bazı durumlarda özel biberon uçlarının önerilmesi gerekir.

Şişmanlığın Kontrolü

Turner sendromlu bazı kızlar kilolu olmaya eğilimlidir. Bu kızlar zaten kısa boylu oldukları için fazla kilo bu kızların özgüvenini azaltacak bir görünüşe sebep olabilir. Obezite ayrıca yüksek tansiyon ve diyabet gibi Turner sendromlu kişilerde zaten daha sık görülen sağlık problemlerinin oluşmasını kolaylaştıracağından görünüş dışında vücut sağlığı açısından da tehlikeli bir durumdur.

Diyet ve egzersiz şişmanlığın kontrolünde iki önemli anahtar kelimedir. Bu konuda doktorunuzun tavsiyelerinden faydalanın yada onların sizi yönlendireceği bir diyetisyenden yardım alın. Eğer çocuğunuz küçük ise iyi bir beslenme ve egzersiz alışkanlığının yaşam tarzı olarak benimsetilmesi daha sonra uygulamak zorunda kalacağınız rejim tedavilerinden daha etkili ve basit önlemlerdir.

Psikososyal Gelişimin Gecikmesi

Zeka ve Okul Başarısı

Turner sendromlu kişilerin zeka düzeyi toplumun diğer bireyleri gibi kişiden kişiye farklılık göstermektedir. Eskiden bilinenin aksine zeka geriliği sendromun bir özelliği değildir. Danimarka'da yapılan bir çalışmada Turner sendromlu kızların % 94'nün zeka düzeyi normal bulunmuştur. Bu değer bu kızların kız kardeşlerinin değerlerine göre tespit edilmiştir. Turner sendromlu çocukların algılamalarındaki en önemli ve başlıca problem matematik, geometri ve soyut kavramlardadır.

Turner sendromlu kızların konuşma yetenekleri ortalama yada ortalamanın üstünde iken soyut yetenekleri ortalamanın altındadır. Bu yüzden matematik, yön bulma, sağ yada sol ellerini kullanma tercihleri gibi konularda sorun yaşayabilirler. Bu problemler zeka geriliği ile değil belli konulardaki öğrenme güçlüğü ile ilgilidir. Bu sebeple bisiklete binmek, araba kullanmak gibi becerileri kazanmak bu kişiler için oldukça zordur ve bu becerilerin kazandırılması sabırlı bir çalışmayı gerektirir.

Okul başarısı ile ilgili bir sorun varsa psikolojik testler yapılarak bu kızların zorlandıkları konular belirlenmeli, arkadaşlarından geri kalmadan ve problemleri ciddi boyutlara ulaşmadan önce uygun öğrenme teknikleri geliştirilmelidir.

Bu çocukların dersleri ile ilgili eksiklik ve hataların öğretmenler, anne ve babalar tarafından telafi edilmesi veya görmezlikten gelinmesi büyük bir hatadır. Turner Sendromlu çocuklar kendilerinden beklenen şeylerin diğer çocuklardan daha az olduğunu fark ederlerse bu onları tembelliğe sevk eder ve ellerinden gelenin en iyisini yapmaktan alı koyar. Ailelerin ve öğretmenlerin bu çocuklar hakkında akademik beklentileri diğer çocuklardan farklı olmamalı ancak olası öğrenme güçlükleri açısından hep tetikte olunmalıdır.

Kendini diğerlerinden farklı hisseden bir çocuk için okula gitmek eziyet gibidir. Turner sendromlu çocuklar okulda özellikle görünüşlerini sorun ederler. Bu sorunun üstesinden gelebilmek için anne-babalar sene başında çocuğun öğretmenleri ve okul görevlileri ile konuşarak çocuklarının özel durumları ve olası problemler hakkında onları bilgilendirebilirler. Öğretmenler olası öğrenme güçlükleri ve bu çocuklara boylarına göre değil yaşlarına göre muamele edilmesi gerekliliği konusunda uyarılmalıdır.

Turner sendromlu çocukların etrafındaki insanlar genellikle bu çocuklara yaşlarından çok boylarına göre ve ”küçük bir kız” gibi davranma eğilimindedirler. Bu durum çocuğun psikolojik olarak bir “erişkin” durumuna gelme sürecini geciktirir. Özellikle anne-baba ve akraba çevresinin bu kızlara yaşlarına uygun davranması ve gerekli özgüveni vermeleri çok önemlidir.

Tıbbi Problemler

Turner sendromlu çocukların karşılaşabileceği sorunlardan bazıları, tanı ve çözüm yöntemleri Tablo 1'de özetlenmiştir.

Turner Sendromunda Karşılaşılabilecek diğer tıbbi sorunlar olası nedenler ve çözüm yolları

Yakınma ve Bulgu  Tansiyon Yüksekliği  
Olası Sebep  Kalp: Kalpten çıkan en büyük damarın (aorta) darlığı 
Çözüm Önerisi :  Düzenli kan basıncı ölçümleri 
 
Yakınma ve Bulgu  Kalpte Üfürüm 
Olası Sebep : Kalp kapağı bozukluğu
Çözüm Önerisi :  Erken dönemde ekokardiyografi tetkiki, gerekli ise cerrahi tedavi
   
Yakınma ve Bulgu  İdrar Yolu Enfeksiyonları 
Olası Sebep : Yapısal böbrek bozuklukları-at nalı şeklinde böbrek, Böbreklerin yerleşim yerlerinde bozuklular 
Çözüm Önerisi : Böbreklerin radyolojik olarak görüntülenmesi (Ultrasonografi) vb), bir problem varsa Yıllık idrar tahlili yapılması. İdrar yolu enfeksiyonlarının erken tanı ve tedavisi böbrek hasarını engeller. 
 
Yakınma ve Bulgu  Yavaş hareketler, kabızlık, seste kabalaşma, kuru cilt, büyümede yavaşlık, soğuğa tahammülsüzlük 
Olası Sebep  Tiroid bezi: Tiroid bezinin az çalışması (hipotiroidi) yada iltihabı 
Çözüm Önerisi :  (tiroidit) Kan tahlilleri ile teşhis edilip, ilaç tedavisi uygulanır. 
 
Yakınma ve Bulgu  acıkma, susama, idrar yapma, kilo kaybı 
Olası Sebep:  Diyabet (Şeker Hastalığı) 
Çözüm Önerisi : Kan ve idrar tahlilleri ile tanı konup; özel diyet verilir, kilo takipedilir, gerekirse insülin tedavisi uygulanır. 
 
Yakınma ve Bulgu  Sık kulak enfeksiyonu, işitme kaybı 
Olası Sebep : Kronik veya tekrarlayan orta kulak iltihabı 
Çözüm Önerisi : Enfeksiyonların erken tanı ve tedavisi işitme kaybını engeller. İşitme kaybının erken teşhisi için düzenli işitme testleri yapılmalı 
 
Yakınma ve Bulgu  Görme problemleri 
Olası Sebep  Zayıf göz kasları: Göz apaklarının düşmesi (ptozis), uzağı görememe (miyopi), göz tembelliği (ambliyopi) 
Çözüm Önerisi : Rutin göz muayenesi yapılmalıdır. Tedavide gözlük, kapama ve göz egzer egzersizler veya cerrahi 
 
Yakınma ve Bulgu  Kakada kan  
Olası Sebep : Barsak kan damarlarında anormallikler 
Çözüm Önerisi : Gerekli ise cerrahi tedavi
 
Yakınma ve Bulgu  Kilo alamama, beslenme problemleri, kusma veya kakada kan  
Olası Sebep  Barsaklar: İltihaplanma (ülseratif kolit, Crohn hastalığı) 
Çözüm Önerisi : İlaç tedavisi ve özel diyet. 

[yavruceylan]

teşekkürler ilginiz için ben bunları daha önceden okumuştum ama bir umut belki görmediğim bilmediğim bir yöntem varmı diye sordum.....

[yavruceylan]

Şimdi 18 ime bastım üniversiteye gidiyorum....BU soru ve cavap hala burda.....

[eno]

Rabbim yardımıcın olsun inşaallah

[yavruceylan]

amin