Konu: Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı Hastalığı tanıyan varmı?

[Selen]

Ender rastlanan merkezi sinir sisteminde ciddi harabiyete yol açan ilerleyici bir hastalıktır. X'e bağlı resesif geçiş gösterir. Anneler taşıyıcıdır, erkek çocuklarda hastalık ortaya çıkar. Hareket yetenekleri ve bellek yıkıma uğrar. Beyindeki sinir hücrelerinin etrafını kaplayan myelin kılıfının hastalanmıştır,yani hastalık bir tür lökodistrofidir.Proteolipid protein (PLP)
olarak adlandırılan bir miyelin proteininin üretiminden sorumlu x kromozomu üzerindeki gende oluşan mutasyon pelizaeus-merzbacher hastalığına yol açmaktadır. Hastalığın başlama yaşı ve şiddeti PLP mutasyonunun tipine bağlı olarak değişmektedir. Erişkin hayatta başlayıp spastik tetrapleji ile seyreden hafif türü olduğu gibi erken bebeklikte başlayıp ölümle sonuçlanan ağır biçimleri de vardır. Nistagmus,hiperaktif tendon refleksleriyle seyreden bacak felçleri,istemsiz hareketler(tremor ve jerk tarzı),ataksi,kol bacak koordinasyonunun bozulması, konuşmanın ve hafızanın bozulması en tipik hastalık belirtileridir


Bu hastalıkda olan ve tanığınız bilgi verebileceğiniz birileri varmı?

[skebelek]

benim kızım da o hastalık var .yani erkeklerde var diye birşey yok.çok nadir görülen genedik sinir sistemi hatalığı ,çözümüde yok .zeka geriliği konuşamama yürüyemem gibi etkileri var ve sonucuda malesef yok. şu an hafif bir zeka geriliği olan kızımın için ilersi pek umut verici değil malesef

[Seval Çimen]

bu bilgilerin faydalanmak güzel  tşkler...